研究发现短串联重复序列能够解释“遗传力缺失”之谜

短串联重复序列（short tandem repeats, STRs）是一类由1-6个碱基对序列首尾相连、串联重复排列而成的一段DNA序列。由于DNA复制过程中聚合酶滑移等机制，STR具有远高于其他变异类型的突变率，可在极短进化时间尺度上积累丰富的等位基因多态性，从而影响基因调控、表型多样性与物种适应性。尽管STR在遗传变异和复杂性状形成中具有重要作用，它们在大多数的正向遗传关联研究中仍被忽略，特别是STRs对“缺失遗传力”（missing heritability）的潜在贡献，迄今仍不清楚。

中国科学院植物研究所郭亚龙研究组通过对7个独立的拟南芥突变累积（Mutation Accumulation, MA）系进行分析，量化了拟南芥STR的突变率为 5.55×10