女子长期乏力,全家被诊断为“吸血鬼病”基因,医生揭秘真相
发布时间:2026-09-08阅读(1)
经过深入调查和分析,“吸血鬼病”在林女士一家中的传播引起了公众的广泛关注。这种罕见的疾病,也被称为卟啉病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。
林女士,52岁,一年前开始出现乏力、精神差等症状,最初以为是休息不足,并未引起重视。然而,随着时间的推移,她的症状并未得到改善,反而逐渐加重。她先后在多家医院就诊,但始终无法找到病因。直到今年年初,她来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。
赵宏主任医师和他的团队对林女士的病情进行了深入研究,发现她的血色素检验数值会反复跳动,这引发了他们的注意。经过一系列的检查和分析,他们最终确定林女士患有红细胞生成性卟啉病。
令人震惊的是,林女士的子女在接受基因检测后,同样被发现存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管他们现在还未发病,但在诱因诱发下,他们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。
卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物等,疾病发作往往“突如其来”,也无法有效预防。医生提醒,乏力是生活中很常见的未分化病症,如果长期乏力无法缓解,可能提示存在健康问题,应及时到医院就医筛查。